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Araujo Blanco José y cols.
En el ámbito de los estudios GWAS de defectos congé-
nitos estructurales, aunque la evidencia respalda la im-
plicación de factores genéticos en la etiología de estos
defectos como afecciones congénitas, incluyendo fisu-
ras orales, defectos cardíacos congénitos, atresia biliar,
estenosis pilórica, hipospadias, craneosinostosis y pie
zambo. Algunos de los genes y regiones genómicas iden-
tificados en estos estudios incluyen GPR98 para la tetra-
logía de Fallot en personas con el síndrome de deleción
22q11, EOGT para la fisura labial y palatina, y GPC1 para la
atresia biliar, se ha señalado la necesidad de una mayor
investigación en comparación con otras enfermedades.²⁶
Estudios GWAS separados para caries en las superficies
de fisuras y superficies lisas de la dentición permanente
han proporcionado una visión detallada de los factores
genéticos asociados con la susceptibilidad a diferentes
tipos de caries en el estudio se identificó genes aso-
ciados a caries en superficies dentales específicas, in-
cluyendo BCOR y BCORL1, relacionados con morfología
y desarrollo dental. La investigación sugiere influencia
genética compartida entre superficies, pero revela ge-
nes distintos.²⁷ Un nuevo estudio ha identificado cuatro
loci asociados, resaltando la complejidad genética en el
desarrollo cardiaco.²⁸ Además, se han identificado cuatro
loci asociados con la erupción de dientes permanentes
mediante GWAS, demostrando la utilidad de este enfoque
no solo para enfermedades específicas, sino también
para rasgos secundarios relacionados.²⁸ Otro estudio re-
ciente ha identificado variantes asociadas a la periodon-
titis agresiva mediante GWAS, donde el análisis de una
amplia cohorte permitió la identificación de variantes
genéticas comunes relacionadas con el riesgo de esta
enfermedad periodontal.²⁹ Estos estudios conjuntos pro-
porcionan una visión integral de la genética asociada con
diversas condiciones dentales y anomalías congénitas,
destacando la importancia de los estudios de asociación
a nivel genómico en la comprensión de la variabilidad ge-
– Estudios de Asociación del Genoma Completo
(GWAS) en Anomalías Dentales Congénitas
Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS)
se han destacado como herramientas fundamentales
para comprender las bases genéticas de las anomalías
dentales congénitas (tabla 1). Al examinar el genoma
completo de individuos con estas anomalías, se ha lo-
grado identificar variantes genéticas específicas vin-
culadas a su desarrollo. Estos estudios no solo permi-
ten la identificación de genes clave asociados con las
anomalías dentales, sino que también ofrecen una vi-
sión profunda de las vías genéticas subyacentes.²³ Esta
información es esencial para el diagnóstico temprano
y la intervención personalizada en casos de anomalías
dentales congénitas, abriendo posibilidades para trata-
mientos más precisos.
Un estudio de Asociación de Genoma Completo (GWAS)
multivariado realizado en una cohorte multiétnica ha
profundizado en la comprensión de las bases genéticas
de anomalías dentales estructurales y la caries, resal-
tando la destacada influencia de factores genéticos en
la etiología de estas condiciones, en el estudio se iden-
tificaron varios genes con posibles roles en el desarro-
llo y la caries dentales. Algunos de los genes nominados
con roles conocidos durante el desarrollo dental incluyen
ADAMTS9, PRICKLE2, GLIS3, WDR72, ROR2, ROBO2, BMP7,
ROBO1, SMAD2, MSX2, ARNT2, WNT2B, OMD, REL, IL1A e
IL1B. Además, se identificaron variantes sugestivas cerca
de genes como SMAD2 y WDR72 que podrían estar aso-
ciados con anomalías dentales, estos hallazgos sugieren
la importancia de estos genes en el desarrollo dental y
la susceptibilidad a la caries dental, lo que destaca la
complejidad genética a estas condiciones.²³ Otro estu-
dio, centrado en el enlace genómico para labio leporino,
paladar hendido y anomalías dentales, sugiere la posible
contribución de loci comunes a estas condiciones, enfa-
tizando la necesidad de considerar minuciosamente in-
formación detallada sobre anomalías dentales en futuras
investigaciones sobre labio leporino y paladar hendido ²⁴.
El análisis de datos ha facilitado la evaluación de la ex-
presión génica durante la odontogénesis, proporcionan-
do valiosas perspectivas sobre la regulación genética en
este proceso crítico. Este estudio identificó 743 grupos
génicos basados en la similitud de sus patrones de ex-
presión durante el desarrollo dental. Se observó que es-
tos tres grupos de genes presentan distintos patrones de
expresión a lo largo de la odontogénesis, lo que sugiere
roles funcionales diferenciados en este proceso.²⁵
,
nética y sus implicaciones clínicas.¹⁵ ²⁶
– Investigaciones sobre la influencia genómica
en la maloclusión y la alineación dental.
La influencia genómica en la maloclusión y la alineación
dental ha sido objeto de investigaciones minuciosas me-
diante GWAS, proporcionando conocimientos cruciales
para comprender las variaciones genéticas que contribu-
yen a estas condiciones (tabla 1). Un estudio realizado en
269 adultos, detecto asociaciones entre genes craneo-
faciales y variaciones esqueléticas mediante coordena-
das cefalométricas y genotipos de 198 polimorfismos en
71 genes. Cuatro componentes principales (PC) explica-
ron el 69% de la variación facial esquelética, mostrando
Revista OACTIVA UC Cuenca. Vol. 9, No. 3, Septiembre-Diciembre, 2024